उत्पादने

संदर्भ मानवी जीनोम क्रमाने अनुवांशिक भिन्नता आणि मानवी रोगाशी त्याचा संबंध अभ्यासण्यासाठी स्टेज सेट केला, परंतु एपिजेनोमिक अभ्यासांमध्ये समान संदर्भ नसतो.ही गरज पूर्ण करण्यासाठी, NIH रोडमॅप एपिजेनोमिक्स कन्सोर्टियमने प्राथमिक पेशी आणि ऊतींसाठी मानवी एपिजेनोमचा आतापर्यंतचा सर्वात मोठा संग्रह तयार केला आहे.येथे आम्ही कार्यक्रमाचा भाग म्हणून व्युत्पन्न केलेल्या 111 संदर्भ मानवी एपिजेनोम्सच्या एकात्मिक विश्लेषणाचे वर्णन करतो, हिस्टोन बदल नमुने, DNA प्रवेशयोग्यता, DNA मेथिलेशन आणि RNA अभिव्यक्तीसाठी प्रोफाइल केलेले.आम्ही नियामक घटकांचे जागतिक नकाशे स्थापित करतो, समन्वित क्रियाकलापांचे नियामक मॉड्यूल परिभाषित करतो आणि त्यांचे संभाव्य सक्रियक आणि दडपशाही करतो.आम्ही दर्शवितो की रोग- आणि वैशिष्ट्य-संबंधित अनुवांशिक रूपे ऊतक-विशिष्ट एपिजेनोमिक चिन्हांमध्ये समृद्ध आहेत, विविध मानवी वैशिष्ट्यांसाठी जैविक दृष्ट्या संबंधित पेशी प्रकार उघड करतात आणि मानवी रोगाच्या आण्विक आधाराचा अर्थ लावण्यासाठी संसाधन प्रदान करतात.आमचे परिणाम जनुक नियमन, सेल्युलर भेदभाव आणि मानवी रोग समजून घेण्यासाठी एपिजेनोमिक माहितीची मध्यवर्ती भूमिका दर्शवतात.