उत्पादने

मॅपल सिरप युरीन डिसीज (MSUD) मध्ये, ब्रंच्ड-चेन एल-एमिनो (BCAA) आणि 2-ऑक्सो ऍसिडस् (BCOA) ब्रँच्ड-चेन 2-ऑक्सो ऍसिड डिहायड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स क्रियाकलापांच्या अनुवांशिक कमतरतेमुळे शरीरातील द्रवपदार्थांमध्ये जमा होतात.MSUD मध्ये, ब्रँच्ड-चेन कंपाऊंड्सच्या लघवीच्या विल्हेवाटीच्या महत्त्वावर फारशी माहिती उपलब्ध नाही.आम्ही ल्युसीन, व्हॅलाइन, आयसोल्युसीन आणि अॅलोइसोल्युसीन आणि त्यांच्याशी संबंधित 2-ऑक्सो ऍसिडस् 4-मिथाइल-2-ऑक्सोपेन्टानोएट (KIC), 3-मिथाइल-2-ऑक्सोब्युटानोएट (KIV), (S)-(S-) च्या रेनल क्लिअरन्सची तपासणी केली. KMV), आणि (R)-3-methyl-2-oxopentanoate (R-KMV), शास्त्रीय MSUD असलेल्या 10 रुग्णांकडून प्लाझ्मा आणि मूत्र नमुने (n = 63) च्या जोड्या वापरून.फ्री बीसीएएचे फ्रॅक्शनल रेनल उत्सर्जन सामान्य श्रेणीत होते (<0.5%) आणि प्लाझ्मा एकाग्रतेपासून स्वतंत्र होते.बद्ध (N-acylated) BCAA चे उत्सर्जन सामान्य होते आणि BCAA प्लाझ्मा एकाग्रतेवर लक्षणीय अवलंबून नव्हते.BCOA चे फ्रॅक्शनल रेनल उत्सर्जन KIC << KIV < R-KMV < किंवा = S-KMV (श्रेणी (%): KIC 0.1-25; KI V 0.14-21.3; S-KMV 0.26-24.6; R- या क्रमाने होते. KMV 0.1-35.9), लक्षणीयपणे KIC प्लाझ्मा एकाग्रतेशी संबंधित आहे आणि सामान्यतः संबंधित BCAA पेक्षा जास्त आहे.परिणाम दर्शविते की मुक्त BCAA चे तसेच ऍसिलेटेड डेरिव्हेटिव्ह्जचे मुत्र उत्सर्जन नगण्य आहे.बीसीओएचे मुत्र उत्सर्जन, तथापि, काही प्रमाणात बीसीएए एकाग्रतेमध्ये वाढ होते आणि त्यामुळे MSUD मधील एकूण BCAA पूल कमी होण्यास हातभार लावते.