उत्पादने

सिस्टॅथिओनाइन बीटा-सिंथेस (CBS) जनुकातील दोन उत्परिवर्तन दोन जपानी भावंडांमध्ये आढळून आले ज्यामध्ये पायरिडॉक्सिन नॉन-रिस्पॉन्सिव्ह होमोसिस्टिन्युरिया आहे ज्यांच्या रक्तामध्ये नवजात काळात मेथिओनाइनचे प्रमाण भिन्न होते.दोन्ही रूग्ण दोन उत्परिवर्ती ऍलेल्सचे संयुग हेटरोजायगोट्स होते: एकाला न्यूक्लियोटाइड 194 (A194 G) येथे ए-टू-जी संक्रमण होते ज्यामुळे प्रथिने (H65R) च्या 65 व्या स्थानावर हिस्टिडाइन-टू-आर्जिनिन प्रतिस्थापन होते, तर दुसर्‍यामध्ये न्यूक्लियोटाइड 346 (G346A) वर G-टू-A संक्रमण ज्यामुळे प्रथिने (G116R) च्या 116 स्थानावर ग्लाइसिन-टू-आर्जिनिन प्रतिस्थापन होते.दोन उत्परिवर्ती प्रथिने एस्चेरिचिया कोलीमध्ये स्वतंत्रपणे व्यक्त केली गेली होती आणि त्यांच्यात उत्प्रेरक क्रियाकलापांचा पूर्णपणे अभाव होता.त्यांचे समान जीनोटाइप आणि जवळजवळ समान प्रथिनांचे सेवन असूनही, या भावंडांनी नवजात बाळाच्या काळात रक्तातील मेथिओनाइनचे वेगवेगळे स्तर दर्शविले, जे असे सूचित करतात की रक्तातील मेथिओनाइनची पातळी केवळ सीबीएस जनुक आणि प्रथिनांच्या सेवनातील दोषांद्वारेच नाही तर प्रथिने सेवनाने देखील निर्धारित केली जाते. मेथिओनाइन आणि होमोसिस्टीन चयापचय मध्ये गुंतलेल्या इतर एन्झाईम्सची क्रिया, विशेषत: नवजात काळात.त्यामुळे, उच्च-जोखीम असलेल्या नवजात अर्भकांना ज्यांची भावंडे होमोसिस्टिनुरिया आहेत, जरी त्यांच्या रक्तातील मेथिओनाइनची पातळी नवजात मास स्क्रिनिंगमध्ये सामान्य असली तरीही, त्यांचा पाठपुरावा केला पाहिजे आणि एन्झाईम क्रियाकलाप किंवा जनुक विश्लेषणाद्वारे निदान केले पाहिजे जेणेकरून उपचार केले जाऊ शकतात. क्लिनिकल लक्षणांच्या विकासास प्रतिबंध करण्यासाठी शक्य तितक्या लवकर सुरुवात केली.याव्यतिरिक्त, नवजात मुलांमध्ये सीबीएसच्या कमतरतेच्या मोठ्या प्रमाणात तपासणीसाठी एक नवीन, अधिक संवेदनशील पद्धत विकसित केली जावी.